“CENNI DI GENETICA APPLICATA AL CAMPO ORNITOLOGICO”
di Renato Gala
L’allevamento dei fringillidi ha ricevuto senza dubbio il suo maggiore impulso alla diffusione dall’apparizione di molteplici mutazioni come già da tempo è avvenuto per altre specie di volatili ornamentali “domestiche”. Per allevare soggetti mutati e selezionare al meglio il proprio ceppo di riproduttori però ritengo importante comprendere i meccanismi e le modalità con cui un fattore mutante può essere trasferito alla prole. Proprio per questo ho di seguito riportato alcune nozioni basilari di biologia e genetica puntando in particolare l’attenzione sulla ereditarietà dei caratteri.
Col termine CARATTERE, infatti, ci si riferisce ad una qualsiasi caratteristica dell’individuo che risiede nel suo patrimonio genetico e viene codificata a livello cellulare dal DNA.
A questo punto però occorre fare un passo alla volta e indirizzare la nostra ricerca verso la struttura unitaria che è alla base della vita per ogni organismo ovverosia la CELLULA
Essa ci appare come una struttura dalla forma tondeggiante rivestita da membrana trasparente che racchiude un liquido (CITOPLASMA) ed una massa più densa detto NUCLEO. All’interno del nucleo sono disposte delle formazioni di forma filiforme chiamate CROMOSOMI. Ed è proprio nei cromosomi che è presente tutto il corredo informativo (o GENOTIPO) necessario a determinare tutte le caratteristiche strutturali e funzionali di un organismo, il cosiddetto FENOTIPO. I cromosomi infatti sono composti dal DNA, una molecola dalla tipica struttura a doppia elica su cui sono riportate e trasmesse le informazioni dei caratteri che contraddistinguono l’organismo.
Per capire come è strutturato un cromosoma possiamo paragonarlo ad una lunga collana di perle tutte collocate in fila. Ogni perla rappresenta un GENE che, di fatto, altro non è che un tratto di DNA su cui viene determinato un preciso carattere.
Il numero di cromosomi varia a seconda dell’organismo vivente ma la caratteristica comune a tutti è che essi sono disposti in numero pari a formare delle coppie. I due cromosomi che compongono una coppia vengono detti “OMOLOGHI”.
Negli uccelli, ad esempio, i cromosomi presenti sono 80 e pertanto formano 40 coppie di omologhi. Di queste 39 sono composte da cromosomi non sessuali (detti AUTOSOMI) ed una da CROMOSOMI SESSUALI così chiamati perché sono loro a determinare il sesso dell’animale (semplificando anche nei termini diremo XX maschio e XY femmina).
Ogni gene posto su un cromosoma occupa una determinata posizione detta LOCUS. I geni di ciascun cromosoma omologo che occupano rispettivamente lo stesso locus vengono detti ALLELI.
Ogni coppia allelica, dunque, è responsabile di un certo carattere che verrà palesata sul fenotipo a seconda dei FATTORI espressi sui due alleli.
Un carattere viene chiamato MONOFATTORIALE se è controllato da un solo gene; quindi la sua espressione dipende dai diversi fattori che possono presentarsi sui 2 alleli. Un carattere la cui espressione è influenzata di contro da più coppie alleliche e/o da altri elementi (anche ambientali) si chiama MULTIFATTORIALE o anche QUANTITATIVO.
L’insieme di tutti i locus e quindi di tutte le coppie alleliche viene detta “mappa genetica” o GENOTIPO.
Il genotipo di un individuo altro non è che l’intero suo corredo genetico, è ciò che è "scritto" nel DNA contenuto nel nucleo di tutte le sue cellule ed è quindi immutabile. Il fenotipo, invece, è l'insieme dei caratteri che l'individuo manifesta: dipende dal suo genotipo, dalle interazioni fra geni e anche da fattori esterni; dunque può variare.
Se gli alleli presentano fattori identici si dirà che il soggetto è OMOZIGOTE per quel dato fattore se i fattori espressi dagli alleli sono invece diversi l’individuo verrà indicato come ETEROZIGOTE. La condizione di OMOZIGOSI o ETEROZIGOSI è, quindi, una caratteristica che riguarda il genotipo. Ad esempio, se per un dato gene esistono 2 alleli che chiamiamo "A" e "a", i genotipi possibili sono 3: AA , aa , Aa ovvero omozigote per il 1° allele, omozigote per il 2° allele ed eterozigote.
I vari genotipi possibili producono diversi effetti visibili attraverso il fenotipo.
Per determinare il fenotipo che farà seguito a un dato genotipo occorre tenere conto della DOMINANZA degli alleli. Un allele DOMINANTE si manifesta sia negli individui omozigoti che in quelli eterozigoti: è sufficiente possederne 1 sola copia per esprimerlo. Un allele RECESSIVO si manifesta solo negli individui omozigoti per l'allele in questione.
Solo in alcuni casi, gli eterozigoti manifestano fenotipicamente entrambi gli alleli che possiedono: non accade, come di solito, che uno (quello dominante) "copre" l'espressione dell'altro (quello recessivo) ma le 2 espressioni coesistono dando origine a un fenotipo "misto". In questi casi di parla di CODOMINANZA
Tutti gli organismi superiori (a riproduzione sessuata) ereditano i geni contenuti nelle cellule riproduttive (GAMETI) dei genitori in misura paritetica attraverso un complesso processo di scissione e dimezzamento della cellula (MEIOSI cellulare) e perciò si sviluppano ed esprimono i caratteri a seconda dei geni complessivamente ereditati. Il risultato finale è che un nuovo individuo presenterà somiglianze e differenze (variazioni) rispetto ai suoi "genitori" e sarà in grado di trasmetterle alla sua discendenza.
Le modalità con cui tutto questo avviene è oggetto di studio dell' ereditarietà, studio iniziato nella seconda metà del diciannovesimo secolo ad opera di Gregor Mendel cui si deve la scoperta delle leggi fondamentali che costituiscono la base di tutti gli studi sulla genetica moderna dell'ereditarietà.
La stragrande maggioranza delle mutazioni apparse nel nostro campo si riferisce a fattori monogenici per cui risponde puntualmente alle regole MENDELIANE
· principio della dominanza
· principio della disgiunzione o segregazione dei caratteri
- principio dell’indipendenza dei caratteri
Sinteticamente:
il primo afferma che tra i 2 alleli si instaura un rapporto di dominanza che fa esprimere al livello fenotipico il fattore dominante anche in condizioni di eterozigoti. Il carattere recessivo invece ha necessità di trovarsi in condizioni di omozigosi per palesarsi sul fenotipo
Il secondo principio invece sta ad indicare che ogni individuo riceve in eredità metà del patrimonio ereditario di ogni singolo genitore per cui caratteri puri (od omozigoti) in uno dei genitori si troveranno in condizione disgiunta (o eterozigote) nella prole.
Il terzo principio afferma che ogni carattere è determinato unicamente dal rapporto dei fattori presenti su quella specifica coppia allelica e da nessun altro carattere che “insiste” su loci diversi.
Abbiamo visto che i fattori possono essere distinti quindi in dominanti e recessivi per condizione di rapporto tra alleli. In base alla loro collocazione sulle coppie di cromosomi essi poi vengono suddivisi in:
- AUTOSOMICI o anche LIBERI se si trovano su una qualsiasi coppia cromosomica di autosomi
- SESSOLEGATI se invece si trovano sulla coppia di cromosomi sessuali
IL CROSSING OVER
cardellina agata pastello esempio di sovrapposizione tra mutazioni tramite crossing over
Trattasi di un processo che consente la sovrapposizione di diversi caratteri che insistono sulla stessa coppia cromosomica ma in forma disgiunta.
I geni situati sullo stesso cromosoma vengono definiti "associati", cioè sono allineati in un' unica fila e generalmente vengono trasmessi "a blocchi"
Il suddetto allineamento genico può, tuttavia, venire alterato da questo particolare processo che si verifica durante la meiosi: il "CROSSING OVER".
Tale fenomeno consiste nel fatto che alla meiosi i cromosomi appaiati possano in alcuni casi "attorcigliarsi" l'uno con l'altro (crossing over) e rompersi successivamente nel punto di incrocio; le parti staccate potrebbero, quindi, riunirsi in modo "sbagliato".
Questo fenomeno, quando si verifica, comporta la produzione di gameti prevedibili ed, in misura minore, di gameti non prevedibili, con diverso assortimento allelico.
La frequenza degli "scambi", cioè di "crossing-over", è direttamente proporzionale alla distanza tra due geni, cioè del loro "LINKAGE". Se, cioè, due geni sono molto vicini l'uno all'altro, le probabilità che lo scambio si realizzi proprio tra tali punti ravvicinati risulterà molto scarsa; al contrario, se i due geni sono piuttosto distanti la probabilità di scambio tra di essi risulta più elevata.
Quando due caratteri disgiunti su due cromosomi diversi vengono associati su un unico cromosoma mediante il processo di crossing-over essi si dicono “LINKATI”.
Una volta linkati a mezzo crossing-over i caratteri così associati potranno essere trasmessi alla prole in questa nuova condizione.
Tecnicamente la posizione tra caratteri sul/sui cromosoma/i viene chiamata TRANS (quando i caratteri sono disgiunti nella coppia cromosomica omologa) e CIS (quando sono stati linkati su un unico cromosoma della coppia omologa)
Facciamo ora un esempio esplicativo partendo da un soggetto portatore di due fattori in forma disgiunta (posizione “trans”)
Maschio ancestrale portatore di bruno e di pastello x femmina ancestrale
Da questo accoppiamento normalmente avremo
Maschi ancestrali portatori di bruno
Maschi ancestrali portatori di pastello
Femmine brune
Femmine pastello
Laddove in fase di meiosi intervenisse il crossing-over potremmo riavere un unico cromosoma ricombinato con entrambi i fattori e l’altro con l’assenza completa dei due fattori in esame.
Da ciò i possibili risultati dell’accoppiamento diverrebbero:
Maschi ancestrali portatori di bruno-pastello
Maschi ancestrali
Femmine brune-pastello
Femmine ancestrali
Ovviamente tale processo può interessare unicamente i fattori che insistono sulla stessa coppia di omologhi e mai altri distinti su diverse coppie di omologhi.
Ad esempio un soggetto agata-opale (fattore recessivo sessolegato + fattore recessivo autosomico) non è il risultato di un crossing-over quanto l’espressione di sovrapposizione sul fenotipo di due fattori ognuno presente in condizione di omozigosi sulla propria distinta coppia allelica di riferimento.
RAPPORTO TRA FATTORI ALLELICI
Un ultima nozione utile al fine di programmare i nostri riproduttori è quella che definisce i rapporti di dominanza tra fattori allelici ovvero che occupano lo stesso locus sul gene.
In genetica questo rapporto tra un maggior numero di fattori che occupano lo stesso locus sulla coppia di geni omologhi viene definita “ALLELOMORFIA MULTIPLA”.
Cerchiamo ora di riportare tale concetto in termini “pratici”.
L’esperienza di allevamento ha evidenziato che alcuni “fattori mutanti” pur rispettando le regole di trasmissione già in precedenza analizzate instaurano tra loro un rapporto di dominanza per il semplice fatto che essi occupano tutti lo stesso LOCUS sulla coppia di omologhi.
Tra i recessivi sessolegati, i fattori tipicamente allelici sono l’agata ed il lutino e quindi interagiscono tra loro anche in eventuali combinazioni con altri fattori quali il bruno (rispettivamente isabella e satinè).
Tutti questi fattori sono recessivi in rapporto al fattore “ancestrale” ma tra loro instaurano una dominanza secondo l’iter di seguito riportato.
Ancestrale, agata, lutino
Dunque l’ancestrale è dominante su tutti, l’agata domina solo sul lutino e quest’ultimo assume ruolo di recessivo rispetto ad ognuno degli altri due.
Molti ritengono che anche il fattore “MASCHERATO” (inizialmente detto anche EUMO SESSOLEGATO) sia un allele distinto dal fattore agata e direttamente successivo a quest’ultimo in termini di dominanza (ovvero ancestrale, agata, mascherato e lutino). Ad oggi tuttavia non siamo ancora in grado di dare una risposta inequivocabile a supporto di tale ipotesi visto che “l’azione” prodotta sulle melanine dal presunto fattore “mascherato” è del tutto assimilabile a quella indotto dal fattore dell’agata. I fautori del “4 allelle” poggiano la loro teoria unicamente su aspetti attinenti “l’effetto” prodotto da tale azione sul fenotipo; effetto in vero assai variabile ad un esame visivo persino se si analizzano soggetti interessati dal medesimo fattore mutante.
AZIONE ed EFFETTO dunque pur rappresentando due momenti di uno stesso processo hanno creato in questi anni lo spunto di interessanti argomentazioni per il momento ancora lontane dall’essere pienamente dimostrate.
Importante capire questo meccanismo perché produce effetti fenotipici molto interessanti.
Accoppiando un maschio lutino con una femmina agata avremo infatti prole maschile eterozigote per entrambi i fattori (ovvero agata e lutino) il rapporto di dominanza dell’agata sul lutino determinerà per questi soggetti un fenotipo “agata” benché tutti saranno anche portatori di “lutino” e non portatori ancestrali di entrambi i fattori. Analogamente accoppiando un maschio isabella con una femmina lutino i figli maschi avranno corredo genetico eterozigote sia per i fattori agata e bruno (da parte di padre) sia per il lutino (da parte di madre). Per rapporto tra alleli essi avranno fenotipo agata benché tutti portatori di lutino ed isabella.
Infatti ricordando che isabella = agata + bruno avremo che il fattore dominante tra alleli agata e lutino è appunto l’agata.
Ma torniamo al motivo principale della nostra discussione. LE MUTAZIONI.
In campo ornitologico le diverse mutazioni allevate vengono generalmente suddivise in
Dominanti autosomiche
Recessive sessolegate
Recessive libere
Esse, di massima, vanno a modificare la colorazione dei soggetti agendo (per lo più in riduzione ma anche in aumento o più raramente modificandone la struttura) sulle melanine o sui lipocromi che caratterizzano il soggetto a fenotipo “normale” o anche detto “ancestrale”.
MUTAZIONI DOMINANTI AUTOSOMICHE
Le Dominanti come abbiamo visto si riferiscono a caratteri che si palesano “visivamente” (ovvero sul fenotipo) sia in condizione di omozigote sugli omologhi (alleli identici) che in condizione di eterozigote (ovvero alleli differenti). Da ciò l’impossibilità di avere soggetti portatori della mutazione ma a fenotipo normale.
In alcuni casi pratici a livello di fenotipo la mutazione può apparire più o meno “intensa” a secondo della condizione di omozigote od eterozigote ma in ogni caso non è ipotizzabile affermare una codominanza con l’allele responsabile del carattere “normale” (ovverosia il fattore “ancestrale”).
L’ereditarietà di tali mutazioni prescinde dal sesso del mutato che si impiega in accoppiamento.
Tipica mutazione dominante è la diluito apparsa negli spinus. La condizione di omozigote del fattore diluito (in gergo “diluito a doppio fattore”) tende a differenziarsi nel fenotipo da un soggetto che presenta lo stesso fattore in forma eterozigote (in gergo “diluito singolo fattore” o semplicemente “diluito”).
Di seguito alcune risultanze di accoppiamento precisando che le stesse sarebbero identiche sulla prole anche invertendo le caratteristiche tra i due genitori:
Maschio Diluito x femmina ancestrale
darà
Maschi Diluito
Maschi ancestrali
Femmine Diluito
Femmine ancestrali
Maschio doppio Diluito (omozigote) x femmina ancestrale
darà
Maschi Diluito
Femmine Diluito
Maschio doppio Diluito x femmina Diluito
darà
Maschi Diluito
Maschi doppio Diluito
Femmine Diluito
Femmine doppio Diluito
Maschio Diluito x femmina Diluito
darà
Maschi ancestrali
Maschi Diluito
Maschi Doppio Diluito
Femmine ancestrali
Femmine Diluito
Femmine doppio Diluito
Maschio doppio Diluito x femmina doppio Diluito
darà
Maschi doppio Diluito
Femmine doppio Diluito
Dove, con riferimento al predetto fattore mutante, indichiamo con il termine Diluito soggetti “eterozigoti” e con Doppio Diluito gli “omozigoti”.
Tra i fringillidi oltre alla Diluito (negli spinus) sono dominanti tra gli altri altre anche il fattore “Scuro” (organetto), il Giallo (lucherino e cardellino), il Bianco Dominante (canarino). Non in tutti i diversi fattori dominanti è però possibile individuare ad occhio la condizione di purezza (omozigote) di un singolo soggetto rispetto al soggetto eterozigote.
MUTAZIONI RECESSIVE AUTOSOMICHE o RECESSIVE LIBERE
Appartengono a questa categoria fattori mutanti che si comportano esattamente all’opposto dei fattori Dominanti. Ovverosia quei fattori che si manifestano in un individuo solamente in condizione di purezza sulla coppia all’elica (omozigoti per il fattore). La condizione di eterozigoti determina invece soggetti di aspetto normale ma in grado di trasmettere al fattore recessivo alla prole.
Essendo caratteri che non interessano la coppia cromosomica sessuale la condizione di portatore (ovvero soggetto eterozigote per il carattere) può interessare qualunque individuo senza distinzioni di sesso.
Tipico fattore recessivo libero è il Topazio. Ecco di seguito alcune risultanze di accoppiamento che rimarrebbero tali anche invertendo le caratteristiche tra i due genitori
Maschio Topazio x femmina Topazio
darà
Maschi Topazio
Femmine Topazio
Maschio Topazio x femmina ancestrale
darà
Maschi ancestrali portatori di Topazio
Femmine ancestrali portatrici di Topazio
Maschio ancestrale portatore di Topazio x femmina ancestrale
darà
Maschi ancestrali
Maschi ancestrali portatori di Topazio
Femmine ancestrali
Femmine ancestrali portatrici di Topazio
Maschio ancestrale portatore di Topazio x femmina ancestrale portatrice di Topazio
darà
Maschi ancestrali
Maschi ancestrali portatori di Topazio
Maschi Topazio
Femmine ancestrali
Femmine ancestrali portatrici di Topazio
Femmine Topazio
Maschio ancestrale portatore di Topazio x femmina Topazio
darà
Maschi ancestrali portatori di Topazio
Maschi Topazio
Femmine ancestrali portatrici di Topazio
Femmine Topazio
Regole di ereditarietà identiche a quella vista per il fattore Topazio valgono per tutte le mutazioni reccessive autosomiche. Tra queste rammentiamo l’Eumo, l’Opale, la Phaeo, l’Albino; la Bianco recessivo, la witkop o testa bianca (nel cardellino) ed altre meno diffuse.
MUTAZIONI RECESSIVE SESSOLEGATE
Ad oggi il maggior numero di mutazioni apparse e felicemente fissate stabilmente tra i fringillidi appartengono a questa categoria di fattori recessivi. Si dicono sessolegate perché i geni responsabili di queste mutazioni sono localizzati sulla coppia cromosomica sessuale. Ed in particolare il cromosoma interessato è l’X.
Da ciò ne deriva che su tutti gli individui di sesso femminile il carattere “mutato” si potrà manifesterà unicamente in condizione di omozigote (ovvero soggetto mutato) ma non potrà sussistere la condizione eterozigote ovvero di soggetto normale ma “portatore” del carattere mutante.
Come abbiamo fatto per le altre due categorie di fattori mutanti anche per i recessivi sessolegati faremo un esempio utilizzando il fattore “BRUNO” tipicamente recessivo e legato al sesso.
Di seguito tutte le risultanze di accoppiamento possibili.
Maschio Bruno per femmina Bruna
darà
Maschi Bruni
Femmine Brune
Maschio Bruno per femmina ancestrale
darà
Maschi ancestrali portatori di Bruno
Femmine Brune
Maschio ancestrale portatore di Bruno x femmina Bruna
darà
Maschi ancestrali portatori di Bruno
Maschi Bruni
Femmine ancestrali
Femmine Brune
Maschio ancestrale portatore di Bruno x femmina ancestrale
darà
Maschi ancestrali portatori di Bruno
Maschi ancestrali
Femmine ancestrali
Femmine Brune
Queste risultanze sono esattamente estendibili a tutte le recessive sessolegate. Tra esse oltre alla Bruno vanno annoverate: l’agata, la lutino la pastello e l’avorio.
Tra recessive sessolegate sono state fissate poi diverse sovrapposizioni che seguono le medesime regole di trasmissione qui esposte tanto da venir considerate “in pratica” delle vere e proprie mutazioni. E’ il caso dell’isabella (agata + bruno) a del satinè (lutino + bruno) ma anche delle diverse sovrapposizioni del pastello (bruno-pastello, agata-pastello, isabella-pastello) e avorio (bruno-avorio, agata-avorio… etc).
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